La atención temprana debería ser un derecho universal

Hablamos de enfermedades raras (ER) en Europa cuando afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas. Se estima que existen entre 6.000 y 7.000 enfermedades raras diferentes. Y aunque individualmente son raros, juntos constituyen un gran problema de salud pública: solo en España hay unos 3 millones de afectados, en Europa hay 30 millones y en el mundo 300 millones. Los números son impresionantes, sin duda.

Además, suelen ser enfermedades crónicas y de gran complejidad. El 65% de ellos son graves, altamente incapacitantes ya menudo degenerativos. Tienen un especial impacto en la infancia, ya que dos de cada tres pacientes se presentan antes de los dos años y el 95% requiere tratamiento curativo.

Más del 70% tienen base genética, por lo que el diagnóstico precoz no solo permite ajustar el programa de cuidados a las necesidades específicas de los pacientes, sino también dar consejo genético a la familia, fundamental en el abordaje preventivo.

Es necesario reconocer la especialidad sanitaria de genética

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) reclaman con insistencia desde hace tiempo el reconocimiento de la especialidad sanitaria de genética en España (única en Europa en esta situación) para garantizar el acceso equitativo a la diagnóstico y atención de enfermedades raras en el sistema nacional de salud.

¿Por qué es eso tan importante? Según el estudio FEDER ENSErio sobre Las necesidades sociosanitarias de las personas con enfermedades raras en España, las dificultades para el diagnóstico son evidentes si tenemos en cuenta que el 20% tenía un retraso de más de 10 años y otro 20% tenía un retraso de más de 4 años. A esta dificultad se suman otras dos: la falta de un tratamiento específico y las trabas para acceder a los recursos sociales.

Las enfermedades raras afectan significativamente al sistema nervioso central, con síntomas documentados en el 74% de los casos. Actualmente, el diagnóstico está presente en al menos el 40% de los casos de retraso en el desarrollo psicomotor e incluso en 20% de los pacientes con trastorno del espectro autista (TEA).

En ausencia de tratamientos curativos específicos, la atención temprana es una de las principales herramientas para limitar la discapacidad potencialmente asociada a las enfermedades raras.

“La atención temprana asegura que cuando los niños tienen problemas de neurodesarrollo o riesgo de padecerlos, el impacto se minimiza: estos niños deben ser derivados a este modelo de atención ante la menor sospecha, para que alcancen su máximo desarrollo”, remarca. . raquel sastrecomediante, monologuista y guionista, vicepresidenta de la plataforma de atención temprana y derechos del niño, así como madre de Emma, ​​quien padece el Síndrome de Pheland McDermid, una rara enfermedad.

Responda lo antes posible: estimulación temprana o temprana

El objetivo de la estimulación precoz o precoz, dirigida a los niños de 0 a 6 años, la familia y su entorno, no es otro que dar respuesta lo más rápido posible a las necesidades temporales o permanentes que presentan los niños con trastornos del desarrollo o que se encuentran en riesgo de desarrollarlos. Se refiere principalmente a un retraso en la adquisición de sus habilidades básicas: caminar, hablar, manipular y relacionarse con los demás.

La plasticidad cerebral (la capacidad del cerebro para cambiar con el aprendizaje y adquirir nuevas habilidades) depende de la edad, siendo críticos los primeros años de vida.

Según él Documento Técnico de Atención Temprana Hay seis principios básicos para la atención temprana:

1. Diálogo, integración y participación con el entorno familiar, escolar y social;

2. Oportunidades gratuitas, universales e iguales;

3. Interdisciplinariedad y alta cualificación profesional de los equipos;

4. Articulación con la familia y demás agentes implicados para un óptimo desarrollo de la intervención;

5. Descentralización, es decir, que se pueda integrar al hogar familiar, escuela u otros ambientes;

6. Sectorización, por la necesidad de delimitar el campo de actuación.

En España no se reconoce el derecho universal a la atención temprana

Desde la década de 1970, la atención temprana ha sido reconocida en casi todos los sistemas de salud del mundo. En España, sin embargo, no existe una ley estatal que reconozca el derecho universal a la atención temprana.

Esto crea una situación de inequidad en el acceso, dependiendo de la comunidad donde vive el paciente, los medios económicos con los que cuenta la familia o la facilidad para superar las barreras burocráticas.

Además, muchos padres tienen que recurrir a servicios privados de logopedia, fisioterapia o psicología, entre otras disciplinas. Recientemente, comunidades autónomas como Canarias, Murcia, Castilla-La Mancha o Andalucía han dado rango de ley a la atención pública y universal de la infancia, constituyendo un avance muy importante para sus ciudadanos.

La atención temprana es un importante programa de intervención y prevención al mismo tiempo, y constituye un pilar fundamental en la atención integral de los niños con enfermedades raras. El objetivo es garantizar su aplicación a todos los niños y niñas que lo necesiten, independientemente de su código postal. En ese sentido, una ley estatal sería la vía más rápida y eficaz para lograrlo.

Interpretado por Guillén Navarro, Jefe del Servicio de Pediatría del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca. Profesor Titular Asociado Facultad de Medicina, Universidad de Murcia